Universidade Federal do Espírito Santo

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Informações Gerais
Disciplina:
Distúrbios Genéticos Humanos ( TES17358 )
Unidade:
Departamento de Ciências Fisiológicas
Tipo:
Optativa
Período Ideal no Curso:
Sem período ideal
Nota Mínima para Aprovação:
5.00
Carga Horária:
30
Número de Créditos:
2

Objetivos
Conhecimentos: - Principais distúrbios genéticos: monogênicos, cromossômicos e multifatoriais - Doenças metabólicas; hereditariedade multifatorial - Doenças poligênicas; farmacogenética - Imunogenética e os transplantes - Etapas do desenvolvimento infantil e identificação das alterações morfológicas e cognitivas - Como fazer a detecção, prevenção, acompanhamento e tratamento dos distúrbios genéticos - A atuação multidisciplinar dos profissionais da saúde nos diferentes distúrbios genéticos - Etapas do aconselhamento Genético Habilidades: - Identificar os principais distúrbios genéticos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis - Citar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos - Fornecer ações necessárias para cada distúrbio em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão e em conjunto com outros profissionais da área da saúde - Identificar a melhor conduta terapêutica e os riscos genéticos para futuras gestações - Conhecer e transmitir informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões clínicas e reprodutivas de maneira informada - Conhecer as opções que a medicina atual oferece para a terapêutica ou para a diminuição dos riscos de ocorrência ou recorrência da doença genética em questão, isto é, para sua profilaxia - Citar as principais tecnologias genéticas de nova geração e condutas dos diferentes profissionais no acompanhamento dos distúrbios Atitudes: -Pensamento científico -Pensamento crítico - Desenvolvimento ético - Raciocínio clínico, crítico-reflexivo - Prática colaborativa e interdisciplinar - Ética e postura profissional

Ementa
Entender a genética humana para subsidiar as ações multidisciplinares no cuidado dos portadores de distúrbios genéticos e no aconselhamento genético.

Bibliografia
1. NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; WILLARD, H. F. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. Ed. Rio de Janeiro: GEN, 2022. E-book. 546 p. 2. ROBERTIS, E. M.; HIB, J. Biologia Celular e Molecular. 16. Ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. E-book. 363 p. 3. GRIFFITHS, A.J.F.; DOEBLEY, J.; PEICHEL, C.; et al. Introdução à Genética. 12. Ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2022. E-book. 768 p.

Bibliografia Complementar
1. ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017. E-book. 1428 p. 2. STRACHAN, T.; READ, A. P. Genética molecular humana. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. E-book. 781 p. 3. OTTO, P. G.; FROTA-PESSOA, O.; OTTO, P. A. Genética humana e clínica. 2. Ed. São Paulo: Roca, 2004. 360 p. 4. PIERCE, BA. Genética - Um Enfoque Conceitual. 5. Ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. E-book. 749 p. 5. BORGES-OSORIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética Humana. 3. Ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. E-book. 769 p.
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