Universidade Federal do Espírito Santo

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Informações Gerais
Disciplina:
Distúrbios Genéticos Humanos ( FSI16140 )
Unidade:
Departamento de Ciências Fisiológicas
Tipo:
Optativa
Período Ideal no Curso:
Sem período ideal
Nota Mínima para Aprovação:
5.00
Carga Horária:
30
Número de Créditos:
2

Objetivos
Objetivos Conceituais: Conhecer os principais distúrbios genéticos: Monogênicos, Cromossômicos e Multifatoriais; Caracterizar as doenças metabólicas, a hereditariedade multifatorial, as doenças poligênicas; Descrever sobre a Farmacogenética, a Imunogenética e os transplantes; Conhecer as etapas do desenvolvimento infantil e identificação das alterações morfológicas e cognitivas; Compreender sobre a detecção, prevenção, acompanhamento e tratamento dos distúrbios genéticos; Caracterizar a atuação multidisciplinar dos profissionais da saúde nos diferentes distúrbios genéticos; Interpretar as etapas do aconselhamento Genético. Objetivos Procedimentais: Descrever os principais distúrbios genéticos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis; Discutir sobre o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos; Apresentar ações necessárias para cada distúrbio em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão e em conjunto com outros profissionais da área da saúde; Discutir sobre a melhor conduta terapêutica e os riscos genéticos para futuras gestações; Transmitir informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões clínicas e reprodutivas de maneira informada; Descrever sobre as opções que a medicina atual oferece para a terapêutica ou para a diminuição dos riscos de ocorrência ou recorrência da doença genética em questão, isto é, para sua profilaxia; Pontuar as principais tecnologias genéticas de nova geração e condutas dos diferentes profissionais no acompanhamento dos distúrbios. Objetivos Atitudinais: Demonstrar pensamento científico, crítico-reflexivo, clínico; Ser ético; Valorizar a prática colaborativa e interdisciplinar; Mostrar postura profissional.

Ementa
Competência: Entender a genética humana para subsidiar as ações multidisciplinares no cuidado dos portadores de distúrbios genéticos e no aconselhamento genético. Conhecimentos: Principais Distúrbios Genéticos: Monogênicos, Cromossômicos e Multifatoriais; Doenças metabólicas; Hereditariedade Multifatorial; Doenças Poligênicas; Farmacogenética; Imunogenética e os transplantes; Etapas do desenvolvimento infantil e identificação das alterações morfológicas e cognitivas; Como fazer a detecção, prevenção, acompanhamento e tratamento dos distúrbios genéticos; A atuação multidisciplinar dos profissionais da saúde nos diferentes distúrbios genéticos; Etapas do aconselhamento Genético. Habilidades: Identificar os principais distúrbios genéticos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis; Citar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos; Fornecer ações necessárias para cada distúrbio em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão e em conjunto com outros profissionais da área da saúde; Identificar a melhor conduta terapêutica e os riscos genéticos para futuras gestações; Conhecer e transmitir informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões clínicas e reprodutivas de maneira informada; Conhecer as opções que a medicina atual oferece para a terapêutica ou para a diminuição dos riscos de ocorrência ou recorrência da doença genética em questão, isto é, para sua profilaxia; Citar as principais tecnologias genéticas de nova geração e condutas dos diferentes profissionais no acompanhamento dos distúrbios. Atitudes: Pensamento científico; Pensamento Crítico; Desenvolvimento ético; Raciocínio clínico, crítico-reflexivo; Prática colaborativa e interdisciplinar; Ética e postura profissional

Bibliografia
MCINNES, R R.; NUSSBAUM, R L.; WILLARD, H F. Thompson & Thompson. Genética Médica. Guanabara Koogan editora, 7ª Ed. 2008. HIB J, ROBERTIS E. M. Biologia Celular e Molecular. Guanabara Koogan editora, 16ª Ed. 2014. LEWONTIN, R. C.; GRIFFITHS, A.J.F.; CARROLL S.B..; WESSLER, S.R. J. H;.Introdução a Genética. Guanabara Koogan, 10ª Ed. 2013.

Bibliografia Complementar
ALBERTS, Bruce et al. Biologia molecular da célula. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. STRACHAN, T.; READ, Andrew P. Genética molecular humana. 4. ed. Porto Alegre, RS: Artmed, 2013. OTTO, Priscila Guimarães; FROTA-PESSOA, Oswaldo; OTTO, Paulo Alberto. Genética humana e clínica. 2. ed. São Paulo: Roca, 2004. PIERCE, BA. Genética - Um Enfoque Conceitual, 3ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011. BORGES-OSORIO, Maria Regina; ROBINSON, Wanyce Miriam. Genética Humana. 3.ed. Porto Alegre, RS: Artmed, 2013.
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