Universidade Federal do Espírito Santo

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Informações Gerais
Disciplina:
Genética Humana C ( BIO16040 )
Unidade:
Departamento de Ciências Biológicas
Tipo:
Obrigatória
Período Ideal no Curso:
2
Nota Mínima para Aprovação:
5.00
Carga Horária:
45
Número de Créditos:
2

Objetivos
Objetivos conceituais:  Adquirir conhecimentos para compreender os mecanismos básicos da Genética Humana e Molecular que causam ou contribuem para o surgimento das doenças herdáveis e conhecer as bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas em geral. Objetivos procedimentais: Discriminar as bases da hereditariedade, os mecanismos de transmissão de caracteres hereditários, a sua origem e ação como fator de continuidade da vida; Investigar as Bases Genéticas e Moleculares da Divisão Celular; Correlacionar as deficiências funcionais do organismo com as mutações gênicas e as aberrações cromossômicas; Organizar e identificar as diferentes técnicas de análise genética. Pesquisar as possíveis alterações gênicas e cromossômicas e os transtornos bioquímicos e fisiológicos decorrentes dessas alterações; Reconhecer e descrever sobre as Bases Genéticas e Moleculares do Câncer; Relacionar as alterações gênicas e cromossômicas com o estabelecimento de patologias gênicas e multifatoriais e seus tratamentos; Reconhecer as causas pleiotrópicas das doenças humanas; Demonstrar conhecimento em Aconselhamento Genético. Objetivos atitudinais: Assumir atitudes para o pensamento Crítico-Reflexivo; Mostrar interesse em grupo de Discussão; Habituar-se com o raciocínio Clínico; Colaborar para o trabalho em Grupo; Envolver-se no estudo de caso; Mostrar interesse em integração de conhecimentos; Habituar-se ao poder de Síntese; Valorizar a empatia e a resiliência; Cumprir responsabilidade com Postura Profissional em Aconselhamento Genético.

Ementa
Competência: Compreender os mecanismos básicos da Genética Humana e Molecular que causam ou contribuem para o surgimento das doenças herdáveis e conhecer as bases moleculares e bioquímicas das doenças genéticas em geral.  Conhecimentos: Estrutura e Replicação do DNA; RNA: Transcrição e Processamento; Proteínas e sua Síntese; Interação Gênica; Regulação da Expressão Gênica; Causas das Mutações e suas consequências; Mutação, Reparo e Recombinação; Fluxo da informação gênica; Mutações Gênicas e variabilidade; Isolamento e Manipulação de Genes; Genomas e Genômica; Tecnologia do DNA Recombinante; Citogenética;  Doenças Humanas: Bases Genéticas e Bioquímicas; Padrões de Herança; Construção e interpretação de heredogramas; Herança autossômica dominante e recessiva; Herança ligada ao sexo; Bases Moleculares, Bioquímicas e Celulares das Doenças Genéticas; Câncer; Causas Multifatoriais das Doenças Humanas: Bases Genéticas e suas Correlações Patológicas; Tratamento das doenças genéticas; Terapia Gênica; Herança multifatorial; Herança de caracteres normais e patológicos; Genética do Sistema Imune; Genética do desenvolvimento e defeitos congênitos; Diagnóstico e Triagens Pré-natais; Avaliação de Risco e Aconselhamento Genético: aspectos técnicos, éticos, econômicos e sociais; O papel do profissional de enfermagem nos serviços de saúde ligados à Genética. Habilidades: Conhecer as bases da hereditariedade, os mecanismos de transmissão de caracteres hereditários, a sua origem e ação como fator de continuidade da vida; Identificar as Bases Genéticas e Moleculares da Divisão Celular; Correlacionar as deficiências funcionais do organismo com as mutações gênicas e as aberrações cromossômicas; Conhecer e identificar as diferentes técnicas de análise genética. Identificar as possíveis alterações gênicas e cromossômicas e os transtornos bioquímicos e fisiológicos decorrentes dessas alterações; Desenvolver um maior conhecimento sobre as Bases Genéticas e Moleculares do Câncer; Relacionar as alterações gênicas e cromossômicas com o estabelecimento de patologias gênicas e multifatoriais e seus tratamentos; Reconhecer as causas pleiotrópicas das doenças humanas; Desenvolver um maior conhecimento em Aconselhamento Genético; Planejar e desenvolver atividades extensionistas integradas ao conteúdo da disciplina. Atitudes: Conhecimento Científico; Pensamento Crítico-Reflexivo; Grupo de Discussão; Raciocínio Clínico; Trabalho em Grupo; Estudo de Caso; Integração de conhecimentos; Poder de Síntese; Empatia e Resiliência; Postura Profissional em Aconselhamento Genético.

Bibliografia
THOMPSON, James S.; THOMPSON, Margaret W. Genética médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008. JORDE, Lynn B.; CAREY, John C.; BAMSHAD, Michael J. Genética médica. 4. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010. GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. 10. ed. Rio de Janeiro, RJ: Guanabara Koogan, 2013.

Bibliografia Complementar
ALBERTS, Bruce et al. Biologia molecular da célula. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. STRACHAN, T.; READ, Andrew P. Genética molecular humana. 4. ed. Porto Alegre, RS: Artmed, 2013. OTTO, Priscila Guimarães; FROTA-PESSOA, Oswaldo; OTTO, Paulo Alberto. Genética humana e clínica. 2. ed. São Paulo: Roca, 2004. PIERCE, BA. Genética - Um Enfoque Conceitual, 3. ed.Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2011. LOURO, Iúri Drumond et al. (Ed.). Genética molecular do câncer. 2. ed. São Paulo: MSG Produção Editorial, 2002. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed; www.scielo.br; www.periodicos.capes.br; www.nature.com.
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