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Fornecer ao aluno de ciências biológicas conhecimentos atualizados sobre doenças raras de herança monogênica para que possa diferenciá-las das doenças comuns em relação aos mecanismos moleculares, diagnóstico, aconselhamento genético e prevenção, bem como repercussões sociais.  

Histórico, marcos legais e impactos sociais. Variação genética. Princípios sobre erros inatos do metabolismo. Padrões clássicos de herança monogênica e padrões atípicos. Estudo de doenças de herança monogênicas raras. Terapia gênica e celular. Aconselhamento genético: diagnóstico, tratamento e prevenção.  

JORDE, LB; CAREY, JC; BAMSHAD, MJ. Genética Médica. 4. ed. Rio de Janeiro: Elsevier Editora Ltda. 2010. NUSSBAUM, RL; MCINNES, RR; WILLARD, HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Editora Elsevier , 2016. STRACHAN, T; READ, PR. Genética molecular humana . 4. ed. Porto Alegre: RS: Artmed Editora, 2013.

ALBERTS, B; JOHNSON, A; LEWIS, J; MORGAN D; RAFF, M; ROBERTS, K; WALTER, P. Biologia Molecular da Célula . 5a ed. Porto Alegre: Artmed, 2010. GRIFFITHS, AJF; WESSLER, SR; CARROLL, SB; DOEBLEY, J. Introdução à GENÉTICA . 10 a ed. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan , 2013. MADIGAN, MT; MARTINKO, JM; DUNLAP, PV E Clark, DP. Microbiologia de Brock , 12ª ed., Artmed, Porto Alegre, 2010. MATIOLI, SR & FERNANDES, FM. Biologia Molecular e evolução . 2 ed. Ed. Holos, 2012. TORTORA, GJ; CASE, CL; FUNKE, BR. Microbiologia . 10a ed. Porto Alegre: Artmed, 2012.