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Fornecer ao aluno de Ciências Biológicas conhecimentos atualizados sobre o estudo da variação cariotípica humana e seus métodos de análise sob uma perspectiva estrutural, funcional e evolutiva. Discutir pesquisas relacionadas aos temas abordados e proporcionar reflexão sobre a atuação profissional dos Biólogos nesta área.

Estrutura e funcionamento dos cromossomos humanos. Indicações clínicas e métodos de análise citogenética clássica, molecular e genômica aplicadas ao diagnóstico. Anomalias congênitas. Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais: causas, consequências fenotípicas e repercussões sociais. Diversidade cariotípica. Síndromes de micro-deleção. Citogenética do câncer. Aconselhamento genético.

JORDE, LB; CAREY, JC; BAMSHAD, MJ. Genética Médica. 5. ed. Elsevier Editora Ltda. 2018.  MALUF, SW; RIEGEL, M. Citogenética humana. Porto Alegre, RS. ArtMed 2011  NUSSBAUM, RL; MCINNES, RR; WILLARD, HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Editora Elsevier, 2016.

ALBERTS, B; JOHNSON, A; LEWIS, J; MORGAN D; RAFF, M; ROBERTS, K; WALTER, P. Biologia Molecular da Célula. 6a ed. Artmed, 2017.  GRIFFITHS, AJF; WESSLER, SR; CARROLL, SB; DOEBLEY, J. Introdução à GENÉTICA. 11a ed. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan, 2016.  GUERRA, M. Introdução à Citogenética Geral. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1988.  PIERCE, BA. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.  STRACHAN, T; READ, PR. Genética molecular humana. 4. ed. Porto Alegre: RS: Artmed Editora, 2013.